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医学测试和考试

基因检测

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基因测试是通过分析血液或身体组织的小样本来完成的。它们决定了你、你的伴侣或你的孩子是否携带某些遗传疾病的基因。

基因检测技术已经发展到一定程度,医生可以经常找到缺失或有缺陷的基因。做出特定诊断所需的基因测试类型取决于医生怀疑的特定疾病。

许多不同类型的体液和组织可以用于基因检测。对于脱氧核糖核酸(DNA)筛查,只需要非常微量的血液、皮肤、骨骼或其他组织。

怀孕期间的基因测试

为了在出生前进行基因检测,孕妇可能会选择羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。女性也可以通过血液测试来检查某些疾病。如果这个筛选试验发现一个可能的问题,羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样可能被推荐。

羊膜穿刺术通常在妇女怀孕15到20周之间进行。医生将一根空心针插入孕妇的腹部,取出发育中的胎儿周围的少量羊水。这种液体可以用来检查基因问题和确定孩子的性别。当有早产的风险时,可以做羊膜穿刺术来检查婴儿的肺部发育程度。羊膜穿刺术有引起流产的轻微风险。

绒毛膜绒毛取样(CVS)通常在怀孕10到12周之间进行。医生取出一小块胎盘来检查胎儿的遗传问题。因为绒毛膜绒毛取样是一种侵入性测试,有可能导致流产。

为什么医生推荐基因检测

医生可能会建议遗传咨询或因下列任何原因进行测试:

  • 一对夫妇计划组建家庭,但其中一人或其近亲患有遗传性疾病。有些人是遗传性疾病的基因携带者,即使他们自己没有表现出或表现出这种疾病。这是因为一些遗传疾病是隐性的,这意味着只有当一个人从父母双方各继承了两个问题基因副本时,这些疾病才会表现出来。从父母一方继承一个问题基因而从另一方继承一个正常基因的后代不会有隐性疾病的症状,但有50%的几率将问题基因遗传给他们的孩子。
  • 一对父母已经有了一个有严重先天缺陷的孩子。不是所有的孩子都有出生缺陷有遗传问题。有时,出生缺陷是由出生前接触毒素、感染或身体创伤造成的。通常,出生缺陷的原因还不清楚。即使一个孩子确实有遗传问题,它也有可能不是遗传的,而是由于孩子的细胞中自发的错误,而不是父母的细胞。
  • 一名妇女曾两次或两次以上流产。胎儿严重的染色体问题有时会导致自然流产。几次流产可能是遗传问题。
  • 一名妇女生下了一个有遗传疾病体征的死胎。许多严重的遗传疾病导致特定的身体异常,使受影响的孩子具有非常独特的外观。
  • 孕妇年龄超过34岁。当孕妇年龄较大时,孩子有染色体问题(如三体)的几率会增加。年龄较大的父亲有可能生出具有新的显性基因突变的孩子(这些突变是由一种以前从未在家族中发生过的单一基因缺陷引起的)。
  • 一项标准的产前筛查试验结果异常。如果筛选试验表明可能存在遗传问题,则建议进行遗传试验。
  • 一个孩子的健康问题可能是遗传的。当一个孩子的身体出现了涉及多个身体系统的疾病时,可以建议进行基因检测,以确定病因并作出诊断。
  • 一个孩子的健康问题被认为是一种特定的遗传综合症。通过基因检测来确诊。在某些情况下,它还可能有助于确定遗传疾病的特定类型或严重程度,从而有助于确定最合适的治疗方法。

警告

尽管基因检测技术的进步提高了医生诊断和治疗某些疾病的能力,但仍然存在一些限制。基因测试可以确定一个特定的问题基因,但不能总是预测该基因对携带者的影响有多严重。例如,在囊性纤维化中,发现7号染色体上的问题基因并不一定能预测孩子是否会有严重的肺部问题或轻微的呼吸道症状。

此外,仅仅有问题基因只是故事的一半,因为许多疾病是由高风险基因和环境因素混合发展的。知道自己携带高风险基因实际上可能是一种优势,如果这给了你改变生活方式以避免生病的机会。

随着研manbetⅹ 注册究的继续,基因正在被识别,使人们面临癌症、心脏病、精神疾病和许多其他医疗问题的风险。我们希望有一天能够开发出特定类型的基因治疗完全预防一些疾病。

基因疗法已经被用作治疗囊性纤维化、癌症、ADA缺乏症(一种免疫缺陷)、镰状细胞病、血友病和地中海贫血等疾病的可能方法。然而,一些接受基因治疗的患者出现了严重的并发症,所以目前对基因治疗的研究是非常谨慎控制的。manbetⅹ 注册

尽管对某些疾病的基因治疗可能还有很长的路要走,但仍有很大的希望找到更多的基因治疗方法。2003年完成的人类基因组计划(Human Genome Project)确定并绘制出了人类染色体中携带的所有基因(约25000个)。地图只是一个开始,但它是一个充满希望的开始。

审核:拉里萨赫希博士
审核日期:2014年4月
最初看到的:Louis E. Bartoshesky,医学博士,公共卫生硕士