基思·沃克斯,医学博士

出版物

编码adp -核糖水解酶3的ADPRHL2双等位基因突变导致退行性儿童应激性癫痫性共济失调综合征
Ghosh SG,贝克尔K,黄H,萨拉查TD,柴G, Salpietro V, Al-Gazali L, Waisfisz Q,王H,沃克斯KK,斯坦利V, Manole, Akpulat U,维斯MM, Efthymiou年代,汉娜毫克,Minetti C, Striano P, Pisciotta L, De茅E, AltmA¼ll J, Weixler L, NA¼rnberg P,蒂埃尔H,彝族人U,奥库TD, Polat AI, Amiri N, Doosti M, Karimani如Toosi MB,哈达德克,Karakaya M, Wirth B, van Hagen JM, Wolf NI, Maroofian R, Houlden H, Cirak S, Gleeson JG

妊娠期服用阿达木单抗的妇女的分娩结局:一项前瞻性队列研究。
钱伯斯CD，约翰逊DL，徐瑞，罗勇，Lopez-Jimenez J, Adam MP, Braddock SR, Robinson LK, Vaux K, Lyons Jones K, OTIS合作研究小组。manbetⅹ 注册

编码adp -核糖水解酶3的ADPRHL2双等位基因突变导致退行性儿童应激性癫痫性共济失调综合征
Ghosh SG,贝克尔K,黄H, Dixon-Salazar T,柴G, Salpietro V, Al-Gazali L, Waisfisz Q,王H,沃克斯KK,斯坦利V, Manole, Akpulat U,维斯MM, Efthymiou年代,汉娜毫克,Minetti C, Striano P, Pisciotta L, De茅E, AltmA¼ll J, NA¼rnberg P,蒂埃尔H,彝族人U,奥库TD, Polat AI, Amiri N, Doosti M, Karimani如Toosi MB,哈达德克,Karakaya M,Wirth B, van Hagen JM, Wolf NI, Maroofian R, Houlden H, Cirak S, Gleeson JG

内部“外部”工作:意想不到的几何皮肤溃疡覆盖矫形硬件后多模态激光疤痕修正。
Borok J Ferris K Vaux K Krakowski AC

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Ghosh SG,贝克尔K,黄H, Dixon-Salazar T,柴G, Salpietro V, Al-Gazali L, Waisfisz Q,王H,沃克斯KK,斯坦利V, Manole, Akpulat U,维斯MM, Efthymiou年代,汉娜毫克,Minetti C, Striano P, Pisciotta L, De茅E, AltmA¼ll J, NA¼rnberg P,蒂埃尔H,彝族人U,奥库TD, Polat AI, Amiri N, Doosti M, Karimani如Toosi MB,哈达德克,Karakaya M,Wirth B, van Hagen JM, Wolf NI, Maroofian R, Houlden H, Cirak S, Gleeson JG

父系遗传的顺式调节结构变异与自闭症有关。
Brandler WM, Antaki D, Gujral M,享ML,惠特尼J,微笑女士,在香港啊,查普曼TR,棕褐色,经脉P,彭日成T,唐SC,沃克斯KK,杨Y,哈林顿E,尤尔的说法,特纳DJ, Thiruvahindrapuram B,考尔克,王Z,金斯默尔科幻,格里森詹,Bisson D, Kakaradov B, Telenti,文特尔JC, Corominas R,生田斗真C, Cormand B,埃达我Guijarro年代,梅塞尔集团KS,nivergelt CM, Arranz MJ, Courchesne E, Pierce K, Muotri AR, Iakoucheva LM, Hervas A, Scherer SW, Corsello C, Sebat J

美国4个社区胎儿酒精谱系障碍的患病率
可能PA,钱伯斯CD, Kalberg我们,Zellner J,费尔德曼H,巴克利D, Kopald D, Hasken JM,徐R, Honerkamp-Smith G,塔拉斯H,曼宁,罗宾逊路,亚当MP,阿卜杜拉·O,沃克斯K, T朱厄特,艾略特AJ, Kable是的,Akshoomoff N,福尔克D,阿罗约是的,Hereld D,莱利EP, Charness我,Coles CD,沃伦KR,琼斯KL, Hoyme吗

FOXP1相关智力障碍综合征:可识别的实体。
Meerschaut我罗什福尔D RevenA§u N, PA¨混乱关系J, Corsello C,卷轴,哈姆丹FF, Michaud杰,莫顿J,吉伦希尔J, Ragge N, GarcAa-MiA±aAºr S Lapunzina P, Bralo MP,森马,Moortgat年代,Benoit V,玛丽,Bockaert N, Oostra, Vanakker O, Velinov M, de拉威尔TJ Mekahli D, Sebat J,沃克斯KK, DiDonato N, Hanson-Kahn AK,赫金斯L Dallapiccola B,Novelli A, Tarani L, Andrieux J, Parker MJ, Neas K, ceeulemans B, Schoonjans AS, Prchalova D, Havlovicova M, Hancarova M, Budisteanu M, Dheedene A, Menten B, Dion PA, Lederer D, Callewaert B

自闭症新生结构突变的频率和复杂性。
Brandler WM, Antaki D, Gujral M,努尔,Rosanio G,查普曼TR,巴雷拉DJ,林GN, Malhotra D,瓦AC,黄LC, Estabillo是的,Gadomski TE,香港啊,法KV,班达里,欧文R, Baughn M元J,所罗门T, Moyzis AG)微笑女士,桑德斯SJ, Reiner通用电气、沃克斯KK,斯特罗姆厘米,张K, Muotri AR, Akshoomoff N, Leal SM,皮尔斯K, Courchesne E,Iakoucheva LM, Corsello C, Sebat J

扩展galloay - mowat综合征的突变谱，包括WDR73基因的纯合错义突变。
Rosti RO, Dikoglu E, Zaki MS, Abdel-Salam G, Makhseed N, Sese JC, Musaev D, Rosti B, Harbert MJ, Jones MC, Vaux KK, Gleeson JG

功能性全基因组siRNA筛查识别出KIAA0586在Joubert综合征中发生了突变。
鲁斯年代,Hofree M,金正日年代,科普兰B,吉普赛米,斯科特•E Silhavy杰,Rosti RO, Schroth J,马扎T, Miccinilli E,扎基女士,Swoboda KJ, Milisa-Drautz J, Dobyns WB,米卡提马,一个°F ncecik,阿扎姆M, Borgatti R, Romaniello R,布斯塔尼RM, Clericuzio CL,达瑞格年代,箍¸居里夫人P, Boltshauser E, F Stanzial, Mirabelli-Badenier M,莫洛尼我,贝尔蒂尼E,Emma F, Steinlin M, Hildebrandt F, Johnson CA, Freilinger M, Vaux KK, Gabriel SB, Aza-Blanc P, Heynen-Genel S, Ideker T, dynacht BD, Lee JE, Valente EM, Kim J, Gleeson JG

MFSD2A的失活突变是大脑中omega-3脂肪酸运输所必需的，会导致致命的小头畸形综合征。
Guemez-Gamboa A、Nguyen LN、Yang H、Zaki MS、Kara M、Ben-Omran T、Akizu N、Rosti RO、Rosti B、Scott E、Schroth J、Copeland B、Vaux KK、Cazenave-Gassiot A、Quek DQ、Wong BH、Tan BC、Wenk MR、Gunel M、Gabriel S、Chi NC、Silver DL、Gleeson JG

SNX14的双等位基因突变导致小脑萎缩综合征和溶酶体-自噬体功能障碍。
Akizu N, Cantagrel V,扎基女士,Al-Gazali L,王X, Rosti RO, Dikoglu E, Gelot AB, Rosti B,沃克斯KK,斯科特•EM Silhavy杰,Schroth J,科普兰B,谢弗AE, Gordts PL, Esko JD, Buschman医学领域SJ,纳波利塔诺G, Abdel-Salam通用,Ozgul RK,传奇±roglu女士,阿扎姆M,伊斯梅尔年代,Aglan M,斯莱姆L,马哈茂德•IG。哈迪年代,Badawy AE, Sadek AA,Mojahedi F, Kayserili H, Masri A, Bastaki L, Temtamy S, Müller U, Desguerre I, Casanova JL, Dursun A, Gunel M, Gabriel SB, de Lonlay P, Gleeson JG

外显子组测序将皮质脊髓运动神经元疾病与常见的神经退行性疾病联系起来。
Novarino G, Fenstermaker AG)、扎基女士,Hofree M, Silhavy杰,Heiberg广告,Abdellateef M, Rosti B,曼苏尔L,马斯里,斯科特•E Kayserili H, Al-Aama司法院,Abdel-Salam GMH, Karminejad,卡拉米,卡拉B, B Bozorgmehri Ben-Omran T, Mojahedi F, El Din马哈茂德•IG Bouslam N, Bouhouche, Benomar, Hanein年代,雷蒙德•L馥兰妮年代,Mascaro M,斯莱姆L,Shehata N、Al-Allawi N、Bindu PS、Azam M、Gunel M、Caglayan A、Bilguvar K、Tolun A、Issa MY、Schroth J、Spencer EG、Rosti RO、Akizu N、Vaux KK、Johansen A、Koh AA、Megahed H、Durr A、Brice A、Stevanin G、Gabriel SB、Ideker T、Gleeson JG

自闭症谱系障碍的遗传状况。
Rosti RO, Sadek AA, Vaux KK, Gleeson JG

AMPD2调节GTP合成，在一种潜在的可治疗的神经退行性脑干疾病中发生突变。
Akizu N, Cantagrel V, Schroth J, Cai N, K,沃克斯麦克洛斯基D, Naviaux RK, Van Vleet J, Fenstermaker AG) Silhavy杰,Scheliga JS,富山K, Morisaki H,桑麦资调频,Celep F, Oraby,扎基女士,Al-Baradie R, Faqeih EA,萨利赫,斯宾塞E, Rosti RO, Nickerson E,加布里埃尔,斯科特•E Morisaki T,福尔摩斯电子战,格里森詹

小儿痤疮的循证诊断和治疗建议。
Eichenfield LF, Krakowski AC, Piggott C, Del Rosso J, Baldwin H, Friedlander SF, Levy M, Lucky A, Mancini AJ, Orlow SJ, Yan AC, Vaux KK, Webster G, Zaenglein AL, Thiboutot DM，美国痤疮和红斑痤疮协会。

多平面三维超声在产前性别鉴定中的应用。
Hackett LK, Tarsa M, Wolfson TJ, Kaplan G, Vaux KK, Pretorius DH

新的人类病理突变。基因符号:ASS1。疾病:Citrullinaemia。
Dimmock D, Trapane P, Feigenbaum A, Keegan CE, Cederbaum S, Gibson J, Gambello MJ, Vaux K, Ward P, Rice GM, Wolff JA, O'Brien WE, Fang P

新的人类病理突变。基因符号:ASS1。疾病:Citrullinaemia。
Dimmock D, Trapane P, Feigenbaum A, Keegan CE, Cederbaum S, Gibson J, Gambello MJ, Vaux K, Ward P, Rice GM, Wolff JA, O'Brien WE, Fang P

胎盘增生在一个单独的子宫角。
Baughn MR, Vaux K, Masliah E

分子检测和酶分析在低型瓜氨酸血症管理中的作用。
Dimmock DP, Trapane P, Feigenbaum A, Keegan CE, Cederbaum S, Gibson J, Gambello MJ, Vaux K, Ward P, Rice GM, Wolff JA, O'Brien WE, Fang P

心脏胎儿:支持血管/缺氧发病机制孤立性口腔裂的证据。
Jones KL, Webster WS, Vaux KK, Benirschke K

Parkes Weber综合征、静脉Galen动脉瘤畸形等快流血管异常均由RASA1突变引起。
Revencu N,恩LM,马利肯JB,安灼拉啊,Cordisco先生,洞穴PE、Clapuyt P,锤F,杜布瓦J, Baselga E, F Brancati,梳刷R,公担JM, Dallapiccola B,费舍尔G,弗里登IJ,加尔松M,哈珀J, Johnson-Patel J,外唇¨泽C, Martorell L,沪江,帕波尔,Prendiville J, Quere我,Siegel DH,瓦伦特EM,范·哈根,Van训谕L,沃克斯乐,魏贝尔L;奇塔亚特D;维克拉M

巨尿道:三例与母体糖尿病相关的病例报告及文献综述——超音hedgehog基因是共同途径吗?
Vaux KK, Jones MC, Benirschke K, Bird LM, Jones KL

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