A到Z:软骨发育不全

也可称为:软骨发育不全侏儒症;骨骼发育不良

软骨发育不全是一种遗传妨碍骨骼生长并引起侏儒症(矮小)的一种疾病。

更多的了解

在胎儿在子宫中的发育过程中，大部分的骨架是由一种叫做软骨的坚韧而有弹性的组织组成的。正常情况下，软骨通过骨化过程转化为骨骼。患有软骨发育不全症，人体在软骨生长和转化为骨骼方面存在问题，尤其是在手臂和腿部的长骨上。这导致他们的骨骼较短，身材较矮，头部通常较大，前额突出。它还会导致敲膝盖，弓形腿，或下背部过度弯曲(前凸或驼背）.

软骨发育不全是最常见的病因侏儒症．这是因为骨骼组织发育和维持的基因发生了突变。软骨发育不全症可以遗传自父母，但在大多数情况下，基因突变是随机发生的。大多数软骨发育不全症患者的父母身材正常。

由于软骨发育不全症是由基因突变引起的，那些患有这种疾病的人可能会把它遗传给他们的孩子。可以通过产前超声波或基因检测进行诊断。软骨发育不全没有特定的治疗方法，但如果它导致并发症，如脑积水(大脑周围液体聚集)肥胖或者脊髓狭窄(椎管狭窄)。

请记住

软骨发育不全没有治愈方法，但它不会影响智力或寿命。《美国残疾人法案》保护了侏儒症患者的权利，矮个子社区的许多成员并不认为他们有残疾。

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