畸形

Chiari畸形(发音为key-AR-ee mal-fore-MAY-shun)是一种大脑畸形，影响大脑的下半部分大脑它被称为小脑。

许多有这种情况的孩子不会被它困扰，也没有任何症状。但对一些人来说，Chiari畸形会导致头痛、平衡问题和其他症状。

什么是Chiari畸形?

Chiari畸形是一种导致小脑这是大脑中控制协调和肌肉运动的部分，可以将其推入通常由脊髓占据的空间。大多数患有这种疾病的孩子是天生的，但有些孩子是在成长过程中发展起来的。

正常情况下，小脑位于颅骨后部，刚好在脊柱上方。当孩子患有Chiari畸形时，小脑的空间有时太小或形状异常。这可以挤压小脑的一部分，甚至部分脑干(大脑中控制面部、口腔、喉咙、颈部和脊柱神经的部分)通过头骨下方的漏斗状孔向下移动。这个洞叫做孔雀剧团通常只有脊髓经过这个区域。

当这种情况发生时，它会对小脑、脑干和脊髓造成压力，使这些身体部位无法正常工作。它还可以阻止脑脊液(CSF)的运动，CSF是一种包围大脑和脊髓并保护它们免受伤害的液体。

当脑脊液不能正常流动时，就会导致脑积水(脑脊液在大脑和脊髓中的累积)。这种积聚会阻碍大脑向身体传递信息，导致头痛、疼痛、麻木和虚弱。

Chiari畸形有四种类型(I、II、III和IV)。I型是最常见的。

原因

医生可能会将Chiari畸形称为“先天性”，这意味着孩子在子宫内发育并在出生时就患有这种疾病。大多数病例Chiari畸形是先天性的，通常原因是未知的。

如果孩子不是生来就患有这种疾病，它可能是由影响大脑、脊椎和骨骼发育的其他疾病引起的(或与之相关的)，比如脑积水，脊柱侧凸,脊柱裂脊髓空洞症是一种脊椎疾病，可能导致神经损伤或瘫痪。脑或脊柱手术后也会发生Chiari畸形。

医生尚未确定导致Chiari畸形的基因，但有时会在家庭中运行。这意味着它可能是遗传条件。

症状和体征

许多患有I型Chiari畸形的孩子没有任何迹象和症状，甚至不知道他们有一种畸形。他们只有在测试其他问题时才会发现。

如果Chiari畸形严重到阻断脑脊液的流动或对大脑或脊髓施加压力，神经系统就会受到影响。如果是这样，症状可能包括头晕和平衡和协调方面的问题．这意味着孩子可能经常摔倒，走路不正常，抓东西有困难，或者手眼协调能力差。

其他症状包括:

• 颈部或胸痛
• 头痛是由咳嗽打喷嚏或大笑
• 吞咽困难，可能导致呕吐，窒息，或呕吐
• 难以说
• 快速眼球运动或视力问题，如对光敏感或视力模糊
• 听力问题，如耳鸣(耳鸣)或听力丧失
• 四肢无力、麻木、刺痛或其他异常感觉
• 失眠
• 沮丧

婴儿Chiari畸形的症状包括:

• 喂东西时小题大做
• 一边哭一边拱着背
• 流口水比平时多
• 软弱哭泣
• 麻烦增加体重
• 手臂的弱点
• 发育迟缓

一些患有Chiari畸形的儿童也有学习和行为问题。医生们不确定是Chiari畸形直接导致了这些问题，还是仅仅是对这种情况及其症状的一种反应方式。

诊断

由于Chiari畸形可能是由某些先天缺陷引起的，比如脊柱裂，患有这些先天缺陷的儿童通常会接受检查，以确定他们是否有畸形。

大多数Chiari畸形患者(通常是I型)看起来是健康的。因此，诊断结果可能出人意料，通常是在检测、检查或治疗其他疾病之后得出的。Chiari畸形也很难诊断，因为它的症状可以由许多其他条件引起。通常，患有I型Chiari畸形的人要到青少年或成人时才会被诊断出来。

如果你的医生怀疑你的孩子有Chiari畸形，你的孩子将被检查和测试诸如语言，平衡，反射和运动技能。医生可能会希望你的孩子接受以下一项或多项检查:

• 磁共振成像(MRI)该公司利用磁铁、无线电波和计算机技术来制作人体内部部件的图片，例如人体内部部件大脑和脊髓．它可以帮助确定畸形的严重程度，并在以后监测它。电影MRI是一种特殊类型的核磁共振成像，医生用它来检查脑脊液在大脑和脊髓周围的流动是否异常。
• x射线它可以在胶片上生成骨骼图像，并可以检测由Chiari畸形引起的骨骼问题。
• 计算机断层扫描(CT或CAT)扫描该公司利用x射线和计算机生成骨骼和其他身体部位的照片。扫描可以检测出明显的堵塞，或者测量出大脑有多少地方不正常。
• 脑干听觉诱发反应(BAER)这是一项测量大脑活动对声音的反应，并帮助确定脑干是否正常工作的测试。
• 体感觉诱发电位(SSEP)这是一项有助于发现来自大脑的信息是否能正确地通过脊髓传播的测试。

目前，否测试可以预先确定宝宝是否会出生在Chiari畸形;但是，在出生前，可以在超声图像上看到一些畸形。

治疗

大多数患有Chiari畸形的孩子没有任何症状或相关症状，不需要治疗。然而，他们应该继续去看医生定期检查，以确保他们的病情没有改变。

当症状出现时，治疗的重点是缓解症状和阻止大脑和脊髓的进一步损伤。医生经常推荐药物治疗头痛和颈部疼痛等症状。他们还可能建议限制使症状恶化的活动。

症状严重的孩子应该去看神经外科医生，由他来决定是否应该做手术。

儿童Chiari畸形的一种常见外科手术叫做减压．这有助于减轻大脑和脊髓的压力，恢复脑脊液的流动，并防止对大脑和脊柱的额外损害。这个手术通常需要几个小时，包括移除一小部分头骨和脊柱顶部的一部分椎骨，以减少该区域的压力。

如果患有Chiari畸形的孩子同时患有脑积水，治疗方法通常包括内镜下第三脑室造口术．在ETV中，在充满液体的大脑腔中开一个小洞，以转移液体的流动并减轻大脑中的压力。在极少数情况下，可能会在大脑中植入分流管或导管来引流脑脊液。

前景

许多有这种情况的孩子没有健康问题。那些症状轻微的人通常会发现，药物足以缓解他们的症状，让他们过上正常的生活。通常情况下，症状不会恶化，轻微症状的孩子不需要手术。

对于做过手术的孩子来说，手术的结果可能取决于症状有多严重以及在手术前存在多久。在手术前只有短暂症状的孩子比那些有症状多年的孩子更有可能通过手术缓解症状。

审核:Manish N. Shah，医学博士
审查日期:2014年10月