侏儒症

有很多的讨论多年来关于指患有侏儒症的正确方法。许多条件的人喜欢这个词“人”或“身材矮小的人。“对一些人来说,“矮”是可以接受的。对大多数人来说,绝对不是“侏儒”。

但这里有一个想法每个人都能达成一致:为什么不简单地调用一个侏儒症患者通过他或她的名字吗?

身材矮小的只是做一个小的特征之一的人他或她是谁。如果你的父母或亲人的人,你知道这是真的。

侏儒症的事实

这里有一些事实,别人可能没有意识到对侏儒症和那些拥有它。

侏儒症:

• 特点是身材矮小。从技术上讲,这意味着一个成年人身高4英尺10英寸或以下,根据美国的游说团体小人(LPA)。
• 可以由任何一个超过300的条件,其中大部分是遗传的。最常见的类型软骨发育不全。
• 能和最经常发生在家庭中,父母双方都平均高度。事实上,4中的5个患有软骨发育不全的儿童天生一般的父母。

侏儒症不是:

• 一个智力残疾。侏儒症的人通常是正常的智力。
• 需要一个“治愈疾病。“大多数人的这些条件长寿,充实的生活。
• 假设有人不能的理由。很少人去上学,去工作,开车,结婚,和抚养孩子,就像一般的同行。

导致身材矮小的原因是什么?

300多很好的描述条件导致身材矮小的孩子。大多数是由自发的基因改变(突变)在怀孕之前在卵子或精子细胞。别人是由基因变化继承自父母一方或双方。

根据类型的条件导致身材矮小,有可能两个一般的父母有一个孩子身材矮小,和父母小人也可能有一个一般的孩子。

提示一个基因突变是什么不清楚。的变化是看似随机的和不可避免的,可以发生在任何怀孕。如果父母有某种形式的侏儒症,胜算可能他们的孩子也将小人。遗传顾问可以帮助确定的可能性条件在这些情况下。

侏儒症有其他原因,包括代谢激素紊乱在婴儿期或童年。染色体异常,脑下垂体疾病(影响生长和新陈代谢),吸收问题(当身体不能吸收营养充分),以及肾脏疾病都可以导致身材矮小如果孩子无法以正常的速度增长。

类型的身材矮小

大多数类型的侏儒症被称为骨骼发育不良,这是不正常的骨骼生长的条件。它们分为两种类型:短短的躯干和短翼侏儒症。有短短的躯干侏儒症的人缩短树干中等身材的四肢,而那些短翼侏儒症有一个中等身材的树干,但缩短了胳膊和腿。

到目前为止,最常见的骨骼发育不良是软骨发育不全,一个短翼侏儒症发生在大约每15000年至40000年出生的婴儿的人种和种族。它可以自发突变引起的一个叫做FGFR3的基因,或一个孩子可以继承这个基因的变化从一个父母也有软骨发育不全。

软骨发育不全患者有一个相对较长的躯干和缩短他们的胳膊和腿上的部分。他们可能共享其他功能,例如更大的头部前额突出,一个扁平的鼻梁,缩短手和手指,降低肌肉张力。患有软骨发育不全的平均成人身高4英尺多一点。

畸形发育不全是一种不同形式的短翼侏儒症。它发生在大约100000年出生,有时也与腭裂,clubfeet,和耳朵共同作用的外观。这个诊断的人往往缩短前臂和小腿(这称为mesomelic缩短)。

Spondyloepiphyseal发育不良(SED)指各种短短的躯干骨骼的一组条件。软骨发育不全和畸形发育异常,这是一个常见的类型的侏儒症。在一个类型的SED,缺乏主干区域增长可能不会变得明显,直到孩子上学年龄;其他形式在出生时是显而易见的。有这种障碍的孩子也可能clubfeet,腭裂和视觉和/或听力问题。

一般来说,侏儒症引起的骨骼发育异常导致所谓的不成比例的身材矮小的四肢和躯干——这意味着typically-statured的人口比例是相同的。

代谢和荷尔蒙失调通常引起适当的侏儒症,这意味着一个人的手臂,腿和躯干都缩短了但仍全身比例的大小。

诊断

某些类型的侏儒症可以通过产前确认测试如果医生怀疑特定条件和测试。

但大多数情况下并不确定,直到孩子出生。在这些情况下,医生诊断根据婴儿的外观,增长模式和x射线的骨头。根据类型的侏儒症的孩子,出生后诊断通常可以几乎立即。

一旦诊断,没有“治疗”的条件,导致身材矮小。激素代谢问题可能与激素注射治疗或特殊饮食来增加孩子的成长,但是骨骼发育不良不能“治愈”。

然而,骨骼发育不良的人可以获得医疗照顾的一些并发症身材矮小。

某些形式的侏儒症还涉及问题在身体的其他系统,如视觉或听觉,需要仔细监测。

可能出现的并发症和治疗

身材矮小是质量都患有侏儒症的共同点。之后,每个条件导致许多侏儒症都有自己的特点和可能出现的并发症。

幸运的是,许多这些并发症是可以治疗的,所以身材矮小的人可以过上健康,积极的生活。

例如,一小部分婴儿软骨发育不全脑积水(大脑)周围多余的液体。他们也可能的几率会更大呼吸暂停(在睡眠时呼吸暂时停止)。这可能是由于异常小骨解剖或由于气道阻塞的腺样体或扁桃体。有时,大脑或脊髓的一部分被压缩。密切监测,医生,然而,这些潜在的严重问题可以及早发现并手术纠正。

随着一个有侏儒症的孩子,其他问题也可能变得明显,包括:

• 一些运动技能的发展,如坐起来,走路比一个正常的孩子。随着年龄的增长发生
• 一个更大的对耳部感染的易感性和听力损失
• 呼吸问题引起的小箱子
• 体重问题
• 脊柱的弯曲(脊柱侧凸,驼背,和/或前凸)
• 鞠躬的腿
• 麻烦与关节的灵活性和早期关节炎
• 腰痛和腿麻木
• 拥挤的牙齿

并不是每一个类型的侏儒症与之关联的所有这些问题,和适当的医疗护理可以帮助很多人。手术还可以用来改善一些腿,臀部,脊椎问题有时有侏儒症的人的脸。

非手术方案可以帮助——例如,过度的体重会加重许多整形问题,所以一个营养师可以帮助建立一个健康的额外的减肥计划。和医生或物理治疗师可以推荐的方式来增加身体活动没有骨头、关节带来额外的压力。

帮助你的孩子

虽然类型的侏儒症,严重程度和并发症,因人而异,一般来说孩子的寿命不受侏儒症的影响。尽管美国残疾人法案保护的权利患有侏儒症,很多矮个子社区的成员不觉得他们有残疾。

你可以帮助你的孩子侏儒症最好的生活可能通过建立他或她的独立和自尊的意识开始。

这里要记住的是一些一般性的建议:

• 对待你的孩子根据他或她的年龄和发育程度,而不是规模。例如,一名2岁不应该仍然是使用一个瓶子,即使他或她是一个一岁的大小。如果你期待一个6岁的他或她的房间打扫干净,不要破例,因为你的孩子很小。
• 适应孩子的局限性。像电灯开关一样简单的事情extender和良好的梯凳可以给一个矮个子的孩子的独立性在房子周围。
• 你孩子的现状——你的孩子和别人不同而不是一个障碍。你的态度和期望有很大影响你孩子的自尊。
• 学习表面上处理人们的反应,不管是简单的好奇心或完全无知,没有愤怒。尽可能直接解决问题或意见,然后花一些时间来指出一些特别的孩子。如果你的孩子和你在一起,这种方法显示,你注意到所有其他的品质,使他或她的独特而重要的是,他或她的侏儒症不会引起你的愤怒。它还可以帮助你的孩子做好准备,应对这些情况下当你不存在。
• 如果你的孩子在学校里嘲笑,不要忽视它。跟老师和管理员,以确保你的孩子获得的支持他或她的需要。
• 鼓励你的孩子找到一个爱好或者活动享受。如果体育不是你孩子的事情,那么音乐、艺术、计算机、写作,或摄影。
• 最后,参与支持协会像美国的小人。了解其他侏儒症患者——既是同行和导师——可以显示你的孩子他或她能达到多少。

审核:安吉拉·l·杜克,女士,公司治理文化
审核日期:2014年10月