遗传性血色素沉着症

遗传性血色素沉着症(hee- much -kro- much - toe -sus)是一种导致身体吸收和储存过多的遗传疾病铁．

铁是我们身体从食物中获取的一种重要营养物质。它存在于每个红细胞中，是血红蛋白的主要成分，血红蛋白是红细胞中将氧气从肺部输送到身体其他部位的物质。

在血色素沉着症中，人体吸收的铁大约是正常水平的两倍。这些多余的铁不能离开身体。相反，它储存在关节和肝脏、心脏、大脑、胰腺和肺等主要器官中。随着时间的推移，这些铁会积聚到有毒的水平，从而导致糖尿病损害甚至破坏器官。

即使孩子一出生就患有血色素沉着症，但铁的积累非常缓慢，这意味着它可能要到成年后才会被诊断出来，直到症状开始出现。

治疗和饮食的改变可以帮助减缓疾病的进展。这就是为什么对于有血色素沉着症家族史的孩子来说，尽早进行检查尤其重要。

遗传性血色素沉着症是由控制人体从食物中吸收多少铁的基因突变引起的。这种情况相当普遍，每200人中就有1人患有此病。这种疾病被认为是“常染色体隐性遗传”，这意味着一个人必须有两个突变基因的副本，分别来自父母。

在美国，每8到10个人中就有一个人携带这种突变基因的副本。这些人航空公司他们可以把这种基因遗传给他们的孩子，但不会得这种病。许多遗传了两种突变基因的人会吸收额外的铁，但只有一些人会吸收到足以引起健康问题的铁。

携带者和其他没有遗传性血色素沉着症的人，如果他们有其他遗传缺陷或健康问题影响铁的吸收，如酗酒或其他疾病，铁仍然会积聚肝炎这是一种肝脏炎症。

有些血色素沉着症患者从未出现症状。被诊断患有这种疾病的孩子很少会有症状，因为铁需要数年的时间来积累。

患有这种疾病的成年人最终可能会:

幸运的是，并不是所有体内铁含量过高的成年人都会出现这些症状。

有时，患有血色素沉着症的人被诊断患有可能有类似症状的疾病，如慢性肝炎，某些形式的糖尿病，阿尔茨海默病，缺铁或月经的问题．

如果及早诊断和治疗血色素沉着症，可以防止铁积聚造成的损害。医生通常通过以下血液检查来诊断铁超载:

基因检测因为导致这种疾病的基因突变会发现大多数，但不是所有的血色素沉着症病例。有时医生需要做活组织检查他采集了一小部分肝组织样本，以寻找细胞中的铁沉积或变化。

如果你有遗传性血色素沉着症的家族史，告诉你孩子的医生。医生可能会建议检查铁含量或做基因检测，特别是如果近亲(如配偶、父母、孩子或兄弟姐妹)患有这种疾病。

医生通过定期抽血来降低铁的水平来治疗遗传性血色素沉着症引起的铁过载。这个过程被称为放血术(flih-BOT-uh-mee)，类似于献血。

在最初的“去熨烫”阶段，每周抽取一次或两次血液，直到人体的铁含量降至正常水平。这个阶段可能需要2到3年的时间。在那之后，一个人可能需要每年做三到四次放血，以确保铁含量保持在较低的水平。然后每年检查一次铁含量，并终身接受治疗。这样做的目的是防止铁过量对器官造成损害。

对儿童的治疗通常不像对成人那么激进。饮食上的微小改变往往有助于减缓铁的积累。

你孩子的医生会建议延迟或降低铁过载的方法。这些可能包括:

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