马凡氏综合症
关于马凡氏综合症
马凡氏综合征是一种影响人体结缔组织的进行性遗传疾病。结缔组织在人体内无处不在，为细胞提供结构和支撑。把它想象成一种“胶水”，帮助支撑每个器官、血管、骨骼、关节和肌肉。
在患有马凡氏综合症的人身上，这种“胶水”比正常情况下要弱，这是因为身体产生纤维蛋白的缺陷，纤维蛋白是结缔组织的主要成分。薄弱的结缔组织会导致身体的许多部位出现问题，尤其是心脏、眼睛和骨骼。
尽管这种疾病无法治愈，但好消息是医生可以成功地治疗它的所有症状。就在几十年前，大多数患有马凡氏综合症的人都活不过40岁。现在，由于新的研究和治疗方法，那些早期manbetⅹ 注册诊断并得到良好医疗护理的人与其他人的寿命大致相同。
manbetⅹ 注册对一组名为arb(血管紧张素受体阻滞剂)的药物的研究非常有希望，并改善了马凡氏综合征患者的健康状况。
原因
马凡氏综合症非常罕见，每5000人中就有1人患病。manbetⅹ 注册研究人员将这种疾病追溯到15号染色体上发现的一个基因缺陷。正是这种突变(改变)导致纤维蛋白的产生或结构异常。
大约75%的情况下，马凡氏综合症的基因在家族中遗传，遗传给患有这种疾病的父母的孩子。这种基因变化是常染色体显性遗传的，这意味着患有马凡氏综合症的父母所生的每个孩子也有50%的几率患有这种疾病。
然而，在剩下的25%的病例中，父母双方都没有患病;导致马凡氏综合症的基因突变在受孕时在卵子或精子细胞中自发发生。没有人知道是什么导致了这种突变，但出生时携带这种突变的人有50%的几率将其遗传给他们的孩子。
尽管患有马凡氏综合症的人通常有相似的身体特征，但这种疾病对每个人的影响并不相同。一些人的症状非常轻微，而另一些人的症状则很严重——即使是在同一个家庭中。这被称为“可变表达”，这使得几乎不可能预测疾病在任何受影响的个体中如何发展。
迹象和症状
患有马凡氏综合症的人通常(但不总是)比他们的家人和同龄人高得多，身材瘦长。他们的手指和脚趾通常又长又细，关节松弛。他们的胳膊和腿通常比他们的躯干长得不成比例，他们的臂展通常比他们的身高大得多。
他们可能也有一些共同的面部特征，包括长而瘦的脸;深陷的眼睛;小下巴;嘴:嘴的高而拱形的顶部;还有拥挤的牙齿。
并发症
患有马凡氏综合症的人也有可能出现以下身体系统的并发症:
心脏和血管
马凡氏综合征最严重的并发症包括心．随着时间的推移，这种疾病会导致主动脉(将血液从心脏输送到身体的大动脉)伸展和扩张(变宽)。
如果未被发现或未经治疗，主动脉壁最终会开始撕裂和分离，使血液渗出(这被称为主动脉夹层)。突然的大破裂可能是致命的。
心脏瓣膜的问题也很常见。瓣膜(通常是二尖瓣和/或主动脉瓣)可能会变得又大又软，使血液通过心脏向后泄漏。轻微的泄漏可能不会引起什么症状，但严重的泄漏会导致呼吸短促、心跳不规则以及心脏杂音。心脏瓣膜泄漏会导致心脏工作更困难并变大，所以必须仔细监测。
眼睛
超过一半的马凡氏综合征患者有一种被称为晶状体脱位的症状。万搏体育下载这意味着眼睛的晶状体(通常位于瞳孔后方，由结缔组织固定)可能会偏离正常位置，通常是向上或向外移动。视力问题可能随之而来，这取决于晶状体的位置。出现视力问题的孩子一开始可能会戴眼镜，但之后可能需要手术。
患有马凡氏综合症的人还经常患有近视，并且比其他人更容易出现其他眼部问题，比如视网膜脱落(眼睛后部的感光组织脱落)、青光眼(眼内高压)或白内障(晶状体混浊)。小孩子特别容易发育斜视并有可能弱视．
骨骼问题
除了过高的身高和异常长的四肢，马凡氏综合症还可能导致其他骨骼问题，例如脊柱侧凸(脊柱异常弯曲)和胸壁异常，胸骨可能弯曲或突出，使胸部凹陷或呈鸽状。关节过度松弛和扁平足是很常见的。
其他症状可能会影响皮肤、神经系统和肺部，但这些症状往往不太常见，也不太严重，尤其是在儿童和青少年中。
诊断马凡氏综合症
诊断马凡氏综合征通常需要由不同的医生进行详细的检查，包括遗传学家(专门研究遗传疾病的医生)、心脏病专家(心脏专家)、眼科医生(眼科医生)和骨科医生(骨骼专家)。对FBN1基因突变的分子检测通常是综合评估的一部分。
首先，遗传学家会询问是否有这种疾病的家族史，或者是否有亲属过早死于心脏相关疾病。他或她也可能进行详细的骨骼测量。遗传学家可能会对一小份血样进行突变检测。
心脏病专家会聆听心脏杂音并进行如下检查:
- 胸部x光检查
- 一个心电图(心电图)它可以测量心脏的电活动
- 超声心动图，利用声波产生心脏图像，以检查主动脉的大小和瓣膜的功能
眼科医生可能会进行“裂隙灯”测试(裂隙灯可以让医生在高倍镜下看到眼睛的前部)，同时眼睛被扩张，以检查晶状体错位和任何其他异常。万搏体育下载
骨科医生会检查脊柱和胸骨是否弯曲，以及关节问题和扁平足。
诊断标准
马凡氏综合征的诊断标准很复杂，主要是因为该综合征的许多特征也出现在一般人群中(显然，并不是每个又高又瘦、手指长的人都有这种疾病)，而且其他结缔组织疾病也有类似的特征。2010年，该标准进行了修订，以在评估中考虑FBN1基因突变的存在。
如果家族史已经已知，马凡氏综合征的诊断可以基于已知受影响的两个身体系统的问题。
如果没有家族史，诊断需要在几个不同的系统中有非常具体的发现。这可能会让父母感到沮丧，因为症状可能不是在儿童时期出现的，而是随着时间的推移而出现的。发现FBN1基因突变有助于确诊。
幸运的是，医生可以在确诊之前治疗症状。
监测和治疗
患有马凡氏综合症的儿童和青少年必须由一组医生密切关注。因为他们的身体生长和变化如此之快，大多数人每年至少需要做一次超声心动图，还要经常进行眼部和骨骼检查。这有助于医生掌握任何新问题。
患有马凡氏综合症的儿童和青少年可以做很多事情来帮助自己保持健康。最重要的是避免给心脏带来额外的压力。这意味着避免接触性运动或任何涉及大量跑步、肌肉紧张或有胸部受伤风险的活动，比如篮球、足球、棒球、体操、举重和田径，举几个例子。
保持活跃
患有马凡氏综合症的孩子不应该是沙发土豆。他们可以也应该去玩耍、锻炼，保持活跃——他们只是要学会更小心一点。虽然医生总是对哪些活动是安全的有最终决定权，但像非竞争性骑自行车、游泳、跳舞、散步——任何低强度、可以以较慢速度进行的活动——通常都是安全的。
马凡氏综合征的许多并发症可通过药物控制，必要时可进行手术。被称为-受体阻滞剂和arb的药物可以降低血压，减少血管的磨损，通常可以延缓主动脉扩张的进展。如果主动脉最终变宽到有潜在危险的大小，或者如果瓣膜渗漏成为一个问题，可能会建议手术来修复或更换心脏的受损部分。
近视或斜视的孩子可能需要戴眼镜。青少年可以戴隐形眼镜。在某些情况下，如果晶状体严重脱位或有其他并发症，可能需要手术。
患有脊柱侧弯的孩子可能需要佩戴一种特殊的背部支架。有时严重的脊柱侧弯和胸壁异常可能需要手术。有些青少年可能是为了美观而想做手术。
任何患有与马凡氏综合征相关的心脏问题的人(尤其是做过心脏手术的人)在去看牙医之前都应该服用抗生素，以预防细菌性心内膜炎，这是一种细菌进入血液时引起的心壁感染。
建议患有马凡氏综合症的儿童和青少年佩戴医疗警报手环，以防发生意外，患者无法解释自己的病情。
患有马凡氏综合症的少女也应该意识到，怀孕会给心脏带来额外的压力，并可能增加主动脉损伤的风险。
照顾孩子
要知道自己的孩子患有遗传性疾病并不容易。有各种各样的情绪是很正常的，从恐惧、愤怒到悲伤和内疚。但是导致马凡氏综合症的基因突变不是任何人的错，也无法预防。
要帮助你的孩子，你能做的第一件事就是自我教育，并寻求对这种疾病及其管理有知识的医生。一个经验丰富的医疗团队是你的孩子预防或延迟并发症的最好机会。你的家人也可以从基因咨询师那里获益。
其他帮助孩子应对的技巧:
- 当面对来自你的孩子或其他人关于疾病的问题时，要诚实。你的孩子会感到放心，因为你可以轻松地讨论这个问题。
- 促进健康的自尊而且身体形象从小就积极地承认孩子的不同。同时，也要教会你的孩子一些建设性的方法来应对嘲笑。
- 试着温和地引导年幼的孩子从事他们以后不会放弃的活动——例如，鼓励非竞争性游泳而不是篮球。如果你的孩子在确诊时年龄较大，被迫放弃一些最喜欢的运动，鼓励他们发展其他天赋和兴趣。
- 与老师保持联系，并向他们解释，即使马凡综合症不会影响孩子的智力，但在课堂上可能需要做一些调整(例如，如果视力有问题，可以让孩子坐在黑板附近)。
寻找安全活动
- 与体育老师讨论安全与不安全的活动，并要求你的孩子即使不能参加比赛也要参加(例如，如果你的孩子不能参加足球比赛，他或她可以成为记分员吗?)
- 鼓励锻炼。保持活跃对每个人都很重要，包括患有马凡氏综合症的孩子，所以向你的医生索要一份适当的活动清单。
- 最重要的是，记住孩子就是孩子!患有马凡氏综合症的儿童需要玩耍和欢笑，并了解他们还有很多可以做比他们不能做的多。
如果您或您的孩子需要帮助来适应马凡氏综合症的诊断，请寻找您附近的支持小组或寻求专业咨询。
什么时候打电话给医生
虽然主动脉夹层在儿童中非常罕见，但如果你的孩子有胸痛、呼吸短促(尤其是在运动时)、脉搏不规则、腿部和手臂突然无力或刺痛，或不明原因的发烧，请打电话给医生。如果你的孩子出现任何突然的视力变化，也要打电话给医生。
审核:Nina Powell-Hamilton，医学博士
审查日期:2014年11月
