神经纤维瘤病

关于神经纤维瘤

神经纤维瘤病(NF)是一种神经皮肤综合征这会影响身体的很多部位，包括大脑、脊髓、神经、皮肤和其他身体系统。NF可导致神经组织上的非癌性肿瘤生长，导致皮肤和骨骼异常。

NF的影响差别很大——一些儿童几乎不受其影响;很少有人会严重残疾。

NF被定义为一种肿瘤，称为神经纤维瘤，它沿着体内或皮肤上或皮肤下的神经生长。随着肿瘤体积的增大，它们会压迫到身体的重要部位，导致身体功能出现问题。

神经纤维瘤通常首次出现在儿童时期，尤其是青春期。NF偶尔在婴儿期被诊断(在有更多明显病例的儿童中)，但更多见于3至16岁的儿童。

第一个值得注意的迹象几乎总是棕色café褐色斑点的存在。这些独特的斑点不疼也不痒，不会发展到比斑点更严重的程度。它们可以在尸体的任何地方找到，但通常不会在脸上。微小的斑点——雀斑——可以在腋下或腹股沟区域看到。

许多神经纤维瘤可以被切除。虽然通常是良性的(非癌性的)，但估计有3%-5%会变成癌性的。

对于NF没有特异性的治疗方法，但是肿瘤通常可以被切除，并发症也可以被治疗。因为大约一半患有NF的孩子会出现学习障碍，有些孩子可能需要在课堂上得到额外的帮助。

类型的NF

在两种类型的神经纤维瘤病(NF1和NF2)中，NF1更为常见，每2500 - 3000个新生儿中就有1个出现，影响大约10万美国人。它也被称为von Recklinghausen病。

NF2以双侧听神经纤维瘤样肿瘤为特征，较为罕见，25000例新生儿中有1例。患有NF2的人通常会在他们的耳朵神经上发展成良性肿瘤，导致听力丧失，最终耳聋和平衡问题。

两种类型的神经纤维瘤病的严重程度差别很大。在有多人患有NF的家庭中，每个人都有不同的身体体征和并发症。在诊断时，不可能马上知道一个病例是轻微的还是会导致严重的并发症。

NF的原因

这两种类型的神经纤维瘤病都是常染色体显性遗传疾病，这意味着患者每次怀孕都有1 / 2的机会将其遗传。

神经纤维瘤病也可能是在没有NF史的家庭中，在受孕时精子或卵子的遗传物质发生自发变化(突变)的结果。大约一半的病例是遗传的，另一半是由于自发的基因突变。

NF 1和NF 2分别与不同基因的变化有关:

• NF1基因位于第17染色体上。
• NF2可以追溯到染色体22。

这些发现很重要，因为它们导致了一种基因测试的发展，可以可靠地确认受影响个体中的NF。

症状和体征

NF1有时在年幼的儿童中被诊断出来，特别是那些患有更严重形式的紊乱的儿童。早期诊断轻度NF的关键之一是皮肤上出现café-au-lait斑点。

许多没有NF的人都有几个café-au-lait点。但是,如果一个小孩有五个或更多,至少½英寸大小(约硬币大小),医生会寻找其他线索,可能表明NF包括纤维瘤,肿瘤,,或挂皮肤Lisch结节,小非癌变肿瘤的虹膜(眼睛的有色部分)。Lisch结节除了有助于确认NF的诊断外，没有任何临床意义。

神经纤维瘤通常在身体的各个部位变得明显，从手臂开始，大约在10岁左右。孩子也可能在腋窝或腹股沟的皮肤皱褶处或身体其他皮肤皱褶处出现雀斑。

骨骼异常，例如手臂或小腿的骨骼变薄或过度生长，脊椎弯曲(脊柱侧凸)和其他骨骼畸形也可能是NF1的特征。

NF2通常在孩子长大后才会被诊断出来。十几岁和二十岁出头的人听力下降是这种疾病的最初症状之一，是由一侧或两侧的听觉神经(将电脉冲从内耳传到大脑，使我们能够听到声音)上生长的肿瘤引起的。

NF2的其他症状包括耳鸣、头痛、面部疼痛或虚弱，以及感觉不稳或失去平衡。

诊断

神经纤维瘤病的诊断通常基于综合的发现。儿童必须有以下至少两种症状才能被诊断为甲型h1n1流感:

• Café-au-lait点的数量，大小和位置万搏体育下载
• 出现两个或多个神经纤维瘤(通常类似于皮肤上豌豆大小的肿块)
• 虹膜上有小结节
• 视神经胶质瘤(沿眼部负责视觉的主要神经生长的肿瘤)
• 某些骨骼异常
• 患有NF1的家庭成员
• 腋下或腹股沟有雀斑

像核磁共振成像(MRI)和x射线这样的测试可以用来筛查肿瘤或骨骼问题的证据。一个孩子的头围会被测量，因为患有NF症状的孩子的周长可能比他们的年龄正常的要大。血压将被监测。医生还会详细询问个人病史，寻找学习困难的迹象。

为了诊断NF2，医生会检查是否有听力损失的迹象。他们会要求进行听力测试(听力测试)和成像测试，以寻找耳朵神经、脊髓或大脑中的肿瘤。他们还将确定是否有NF2的家族史。

现在有NF1或NF2家族史的人可以进行基因检测。虽然检测的灵敏度还不是100%，但最近的进展已经将灵敏度提高到90%以上。羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样有时可以确定未出生的孩子是否有这种情况。

治疗

NF1的治疗包括切除神经纤维瘤以达到美容目的，治疗并发症，以及对有学习障碍的儿童进行干预。儿童将被转介给适当的医疗专家，以监测和治疗并发症，其中可能包括:

• 癫痫发作(高达40%的儿童患有NF1)
• 高血压
• 脊柱侧凸
• 语言障碍
• 视神经肿瘤(可导致视力问题，导致失明)
• 青春期提前或推迟开始

很少情况下，神经纤维瘤可以癌变(3%-5%的病例)。在这些事件,手术，化疗,或辐射可能是必要的。

使用NF2，外科医生可能需要移除听觉神经肿瘤，这可能会导致耳聋。当部分听觉神经被移除时，助听器就不起作用了。

2000年，美国食品和药物管理局(FDA)批准了一种听觉脑干植入物，用于患有NF2的丧失听力的人。这个装置将声音信号直接传送到大脑，使人能够听到特定的声音和语言。

目前，研究人员正在进行manbetⅹ 注册药物试验，希望能够提供更多的治疗选择。

照顾你的孩子

神经纤维瘤病的第一个明显的症状通常是出现多个café-au-lait点。如果你的孩子有几个这样的斑点，让你的医生做一个彻底的检查;他或她可能需要检查你的孩子是否有NF的其他迹象。

如果你的孩子已经被诊断为NF，并且你注意到一个正在生长的肿瘤开始引起问题，立即告诉你的医生。

如果你的孩子有学习障碍，你可以做的最重要的事情之一就是尽早进行干预。寻找能给家人提供实用建议和鼓励的支持团体也会有帮助。

记住，大多数被诊断为NF1的人(约60%)只有相对较轻的症状，如café-au-lait斑点和皮肤表面的少数神经纤维瘤，这些都需要很少或根本不需要治疗。

被诊断患有轻度NF的儿童，如果在成年早期仍保持相当健康，那么在以后的生活中更不容易出现严重的并发症。被诊断患有较严重病症的孩子通常有可纠正的并发症，在适当的帮助和支持下，他们可以过上快乐和富有成效的生活。

审核:路易斯·e·巴托谢斯基，医学博士，公共卫生硕士
审查日期:2011年6月