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β地中海贫血是什么?

β地中海贫血是一种遗传血障碍的身体不让尽可能多的β球蛋白。β球蛋白,α球蛋白是血红蛋白的构建块。血红蛋白的红细胞(RBC)的一部分,携带氧气到全身。减少β球蛋白的原因贫血(体内红细胞表面不够),可能导致其他医学问题。

根据β地中海贫血的类型,可以轻微或严重贫血。

不同类型的β地中海贫血是什么?

三个主要类型的β地中海贫血(BAY-tuh thahl-uh-SEE-mee-uh)是:

• β地中海贫血的特点(也称为β地中海贫血小)。β地中海贫血患者小可能有轻微的贫血,但通常不需要任何治疗。
• β地中海贫血的媒介物。β地中海贫血的人中间物有中度严重贫血和一些需要输血等治疗。输血带来对身体健康的血红蛋白和红细胞表面。
• β地中海贫血的主要(也称为地中海贫血)。β地中海贫血患者主要有危及生命的贫血。他们需要定期输血和其他医疗服务。

β地中海贫血的症状和体征有哪些特征?

β地中海贫血患者

特征
通常没有任何症状。他们可能会有一个很轻微的贫血。

β地中海贫血的症状和体征是什么媒介物或专业?

β地中海贫血患儿媒介物或主要出生时可能没有任何症状,但通常在生命的最初2年开发贫血。贫血的迹象β地中海贫血媒介物或主要可能包括:

• 极度疲劳
• 苍白的皮肤
• 呼吸急促
• 一个快速的心跳
• 喜怒无常或易怒
• 经济增长缓慢
• 改变形状的骨头的脸部和头部

β地中海贫血患者额外的媒介物或主要也积累铁在体内,无论是从疾病本身或从频繁的输血。额外的铁能损害心脏、肝脏和内分泌系统。

β重型地中海贫血患者可能有其他严重的健康问题,包括:

• 骨骼畸形变化从骨髓红细胞表面(制造)
• 扩大后的脾。医生可能需要删除脾如果它太大或引起疼痛。
• 胆结石。医生可能需要切除胆囊结石引起疼痛或感染。
• 感染,特别是如果医生移除脾(脾辅助治疗一些感染)
• 糖尿病胰腺损伤和内分泌系统

导致β地中海贫血的原因是什么?

的人β地中海贫血有一个改变(突变)在β球蛋白基因导致减少β球蛋白比一般。β球蛋白下降导致失衡的α和β球蛋白。这种不平衡会导致贫血和β地中海贫血的其他医疗问题。

人继承的指令(或基因)β球蛋白,α球蛋白从他们的父母。α球蛋白和β球蛋白结合使红细胞内的血红蛋白。每一个孩子继承了两个基因使β球蛋白:分别来自父亲和母亲。

• 人继承了一个β地中海贫血突变从一个父母β地中海贫血的特点(β地中海贫血小)。
• 人继承了一个β地中海贫血突变来自父母β地中海贫血媒介物或β地中海贫血的主要(地中海贫血)。

有时一个孩子继承了从一个父母和一个β地中海贫血突变镰状细胞突变从其他家长。这导致的一种镰状细胞病被称为sickle-beta地中海贫血。一个基因顾问可以帮助家庭理解不同β地中海贫血或镰状细胞在家族中遗传。

β地中海贫血是如何诊断的?

如果一个女人怀孕了,父母有β地中海贫血特征,医生可以检查胎儿的:

• 绒毛膜绒毛样检(CVS):在怀孕11周完成的,这需要移除一块微小的胎盘进行测试。
• 羊膜穿刺术:通常在妊娠16周左右完成,这需要删除胎儿周围的液体样本来检查问题的迹象。

孩子可能患有血液测试如果他们开发贫血,有一个隆起的肚子(从脾肿大),或很差的增长。血液测试可能包括:

• CBC(完整的血细胞计数)寻找贫血
• 新生儿筛查或血红蛋白电泳看类型的血红蛋白
• β球蛋白基因分型基因改变

β地中海贫血怎么治疗?

治疗取决于什么样的β地中海贫血的人。

β地中海贫血患儿特点不需要治疗。

β地中海贫血患儿主要需要终身医疗服务,包括:

• 输血大约每2 - 4周
• 药物从他们的身体(称为删除额外的铁螯合)

β地中海贫血患儿媒介物可能需要输血和螯合(key-LAY-shun),但不像人们通常与β重型地中海贫血。

输血和螯合治疗β地中海贫血。有些人与β地中海贫血媒介物,主要是可以治愈的干细胞移植。干细胞移植是一种严重的过程有许多风险。医生和科学家们正致力于开发基因疗法和其他治疗方法来帮助人们与β地中海贫血。

父母如何帮助孩子与β地中海贫血的特点?

一定要告诉所有的卫生保健提供者,你孩子有β地中海贫血的特点。这样,当从β地中海贫血轻度贫血特征出现在血液测试,他们会知道原因。有时从β地中海贫血的特征被误认为是轻度贫血缺铁。要求铁的测试要做之前,你的孩子需要额外的铁补充剂或药物。

你或你的孩子可能会想跟基因顾问有一天了解β地中海贫血,镰状细胞及其他血红蛋白变化在家庭中运行。

父母如何帮助孩子与β地中海贫血媒介物或专业?

β地中海贫血患儿媒介物或主要需要终身的医疗护理。最好的方法为你的孩子他们的健康生活是常规医疗护理,其中包括输血和螯合。

重要的是要建立一个医疗团队为你的孩子。如果你住在一个附近地中海贫血治疗中心,中心将帮助你把团队放在一起。团队应该包括:

• 一个血液学家(医生专攻血液疾病)
• 医生治疗从铁过载的问题,包括:
  • 一个内分泌学家(医生专攻器官使激素)
  • 心脏病(心脏病医生)
  • 胃肠道的医生(医生专攻消化道)
  • 传染病医生帮助治疗任何感染
  • 营养师帮助膳食计划和任何需要的维生素补充剂
  • 一个初级保健医生协助日常保健
  • 案例管理器(一个护士或其他提供者坐标孩子的医疗保健)
  • 社会工作者帮助保险信息和你孩子的教育,和支持你,你的孩子,和你的家人
  • 一位心理学家帮助照顾者和你的孩子应对地中海贫血

我应该知道什么?

如果你的孩子有β地中海贫血媒介物或β重型地中海贫血,它可以是一个挑战你的家庭管理医疗保健和疾病的想法和感受。它可以帮助找到支持通过:

• 你孩子的护理团队,尤其是社会工作者或心理学家
• 其他的家庭有一个孩子β地中海贫血
• 朋友和家人

帮助你的孩子看到了机会,而不是限制。和管理自己的压力,照顾好自己,做自己喜欢的事。

包括兄弟姐妹的孩子与地中海贫血。告诉他们,他们可以有一个角色,如保持他们的兄弟公司在输血或只是倾听。

你也可以在网上学习更多关于新万博官网下载β地中海贫血:

• Thalassemia.org地中海贫血基金会(网站)